Pruebas para la detección de trastornos metabólicos en el recién nacido

Pruebas para la detección de trastornos metabólicos en el recién nacido

La mayoría de los bebés se ven saludables y perfectos cuando nacen: tan solo pregúntele a sus papás.

Newborn and mother

Pero, dado que algunos problemas potenciales no se ven de inmediato, se les hacen pruebas a todos los recién nacidos para detectar ciertas afecciones, incluyendo los trastornos metabólicos.

Un trastorno metabólico es aquel que afecta la manera en que el cuerpo procesa los alimentos o absorbe los nutrientes. Si se dejan sin tratar, algunos de estos trastornos pueden ocasionar problemas en el desarrollo del bebé, lo que puede provocar daños en los órganos e, incluso, la muerte.

Al comprobar si estos trastornos existen al momento del nacimiento, los médicos podrán tratarlos lo antes posible. En muchos casos, con solo detectar la afección y hacer los cambios que correspondan en la dieta o el estilo de vida, su hijo podrá sobrellevar adecuadamente el trastorno metabólico y vivir una vida saludable.

Uno de estos trastornos es la fenilcetonuria, o “PKU”, por su sigla en inglés. El análisis de sangre que se hace en este caso detecta si el cuerpo puede procesar una sustancia llamada fenilalanina. Muchos alimentos contienen fenilalanina. Si el cuerpo de su bebé no puede procesarla, se acumulará en su sangre y sus tejidos. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar daño permanente en el cerebro.

Si el proceso de detección descubre que su bebé tiene fenilcetonuria, es posible que le indiquen una dieta especial para el bebé que le ayudará a evitar las complicaciones. Este es solo un ejemplo de la importancia que puede tener una prueba para la detección de trastornos metabólicos.

El hipotiroidismo es otra afección que puede detectarse mediante estas pruebas que se le hacen al recién nacido. Si tiene este trastorno, el cuerpo de su bebé no produce suficiente hormona tiroides. Cuando se detecta desde un principio, el médico puede darle un medicamento para la tiroides a fin de evitar complicaciones.

No todos los trastornos pueden tratarse tan fácilmente como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo. Pero, en todos los casos, es importante que sepa respecto de la afección que tiene su bebé para que pueda tomar todas las medidas necesarias.

¿Qué sucede durante una prueba para la detección de un trastorno metabólico?

No hay ningún estándar nacional para los programas de pruebas para la detección de trastornos metabólicos. Cada estado establece sus propias reglas. Igualmente, puede quedarse tranquila de que estas pruebas no le causarán ningún daño a su bebé. Para la mayoría de ellas, se requieren solo unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé.

Esta muestra de sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos pueden analizarla para varios trastornos al mismo tiempo. Además de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, otros trastornos metabólicos comunes que se buscan en estas pruebas que se hacen a un recién nacido son galactosemia, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y toxoplasmosis.

En algunos estados, los médicos pueden solicitar que se repitan las pruebas a su bebé. El segundo grupo de pruebas suele hacerse unas dos semanas después del nacimiento.

La importancia de las pruebas para la detección de trastornos metabólicos

Los expertos concuerdan en que los beneficios de las pruebas para la detección de trastornos metabólicos en los recién nacidos sobrepasan cualquier riesgo asociado con estas pruebas. Las pruebas para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos ayudan tanto a los papás como a la sociedad en su conjunto. En el caso de muchas enfermedades, tales como la fenilcetonuria, una detección temprana significa que puede hacer cambios en la dieta para asegurar que su bebé lleve una vida saludable y normal.

Como papá o mamá, lo mejor que puede hacer es contar con la información necesaria. Antes de que su bebé nazca, pregunte a su médico respecto de las pruebas que le realizarán y qué opciones tiene disponibles si alguna de estas pruebas diese positivo.