Congenital Hypothyroidism in Children

El hipotiroidismo se produce cuando la glándula tiroidea no produce cantidad suficiente de la hormona tiroidea. Se dice que el hipotiroidismo es congénito cuando el trastorno está presente en el bebé desde el nacimiento. Sin tratamiento, puede llegar a causar problemas de salud graves. La glándula tiroidea se encuentra en el cuello, justo debajo de la laringe. La glándula tiroidea produce hormona tiroidea. Esta hormona ayuda a controlar el metabolismo. Es el ritmo con el que funcionan todas las partes del cuerpo. La hormona tiroidea mantiene el metabolismo a un ritmo saludable. Esto ayuda a que el cerebro, el corazón, los músculos y otros órganos funcionen bien. Un metabolismo normal también ayuda a garantizar una temperatura, un ritmo cardíaco, un nivel de energía y un ritmo de crecimiento saludables. Si un bebé no produce suficiente hormona tiroidea, puede tener problemas graves tales como discapacidad mental, retrasos del crecimiento o pérdida de la audición.

La causa más común del hipotiroidismo congénito es una reacción autoinmune. Esto es lo que sucede cuando el sistema inmunitario del cuerpo va destruyendo lentamente la glándula tiroidea. Puede deberse a anticuerpos que había en su cuerpo antes del nacimiento del bebé. O puede deberse a un tratamiento que haya recibido por un problema tiroideo mientras estaba embarazada.

Un niño corre más riesgo de tener hipotiroidismo congénito si tiene cualquiera de las siguientes cosas:

  • Un trastorno de los cromosomas tal como síndrome de Down, síndrome de Williams o síndrome de Turner.
  • Un trastorno autoinmune tal como la diabetes tipo 1 o la enfermedad celíaca.
  • Lesión en la glándula tiroidea.

Un bebé recién nacido puede no tener síntomas en un principio. Si hay síntomas, estos pueden incluir lo siguiente:

  • Coloración amarillenta en la piel y en los ojos (ictericia)
  • Llanto con voz ronca
  • Poco apetito
  • El ombligo sobresale demasiado (hernia umbilical)
  • Estreñimiento
  • Lentitud en el crecimiento de los huesos
  • Debilidad muscular
  • Falta de energía
  • Cara hinchada
  • Lengua grande

Los síntomas pueden ser diferentes para cada niño.

Por ley, a todos los recién nacidos se les hacen análisis en los primeros días de vida para ver si tienen enfermedades graves. Para estos análisis, se usan unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé. Uno de los análisis es para comprobar el funcionamiento de la glándula tiroidea. Se analiza la sangre para ver la cantidad de hormonas producidas por la glándula tiroidea. También se observa la cantidad de hormonas que le indican a la glándula tiroidea que produzca más hormonas. El proveedor de atención médica de su bebé también puede indicarle hacer una prueba de imágenes de la glándula tiroidea.

El hipotiroidismo congénito suele tratarse dándole al niño hormonas tiroideas sintéticas todos los días. Probablemente, su hijo necesitará tomar estas hormonas toda la vida. En algunos casos, la glándula tiroidea puede comenzar a funcionar nuevamente. Esto puede suceder alrededor de los tres años de edad. A lo largo del tiempo, se harán análisis de sangre para ver el funcionamiento de la glándula tiroidea. Eso puede mostrar si la glándula tiroidea comenzó a funcionar por su cuenta. También se irá vigilando el crecimiento y el desarrollo de su hijo a lo largo del tiempo.  

El hipotiroidismo congénito puede afectar el crecimiento y el desarrollo normales de un niño. Eso incluye el desarrollo sexual. Si se deja sin tratar, esta afección también puede causar:

  • Bajos niveles de glóbulos rojos en la sangre (anemia)
  • Baja temperatura corporal
  • Insuficiencia cardíaca

El hipotiroidismo congénito puede afectar el crecimiento y el desarrollo normales de un niño. Es importante que el niño continúe el tratamiento hasta después de la pubertad. Eso ayudará a asegurar que el niño alcance su altura adulta normal. Algunos niños no necesitan seguir con el tratamiento cuando son adultos. Colabore con los proveedores de atención médica de su hijo para preparar un plan continuo para manejar la afección de su hijo.

Llame al proveedor de atención médica de su hijo si le preocupa el crecimiento de su hijo, o si su hijo presenta signos de hipotiroidismo congénito.

  • El hipotiroidismo congénito se produce cuando la glándula tiroidea no produce cantidad suficiente de la hormona tiroidea. Es el trastorno tiroideo más común en los niños.
  • Cuando no hay suficiente hormona tiroidea, aparecen señales tales como crecimiento lento, falta de actividad y un desempeño deficiente en la escuela.
  • La causa más común es una reacción autoinmune que destruye la glándula tiroidea.
  • El tratamiento puede incluir tomar hormonas tiroideas para aumentar el nivel de hormonas en el cuerpo. Algunos niños deberán tomar hormonas toda la vida. Otros niños pueden dejar de tener el trastorno al crecer.

El hipotiroidismo congénito puede afectar el crecimiento y el desarrollo normales de un niño. Es importante que el niño continúe el tratamiento hasta después de la pubertad. Eso ayudará a asegurar que el niño alcance su altura adulta normal.

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

  • Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.
  • Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
  • En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el proveedor para su hijo.
  • Pregunte por qué se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
  • Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
  • Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
  • Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o procedimiento.
  • Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
  • Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.

Fetal Ultrasound

Una ecografía fetal es una prueba que se usa durante el embarazo. Crea una imagen del bebé en el vientre (útero) de su madre. Es un método seguro para conocer la salud de un bebé en gestación. Durante una ecografía fetal, se evalúan el corazón, la cabeza y la columna vertebral del bebé, además de otras partes de su cuerpo. La prueba puede hacerse sobre el abdomen de la madre (abdominal) o a través de la vagina de la madre (transvaginal).

Hay varios tipos de ecografías fetales:

  • Ecografía común. En esta prueba, se usan ondas de sonido para producir imágenes bidimensionales en la pantalla de una computadora.
  • Ecografía Doppler. En esta prueba, se muestra el movimiento de la sangre a través del cordón umbilical, en el corazón del bebé, o entre el bebé y la placenta.
  • Ecografía 3-D. En esta prueba, se muestra una imagen vívida del bebé en gestación.

En la ecografía, se usa una vara electrónica llamada transductor para enviar y recibir ondas de sonido. En este procedimiento, no se usa radiación. El transductor se mueve sobre el abdomen y las ondas de sonido atraviesan la piel, el músculo, el hueso y los líquidos a diferentes velocidades. Las ondas de sonido rebotan en el bebé como un eco y regresan al transductor. El transductor convierte las ondas de sonido en una imagen electrónica que se muestra en una pantalla de computadora.

La ecografía fetal es una parte rutinaria de la atención prenatal en los Estados Unidos. Esto se debe a que es un procedimiento de bajo riesgo que aporta información importante. En una ecografía prenatal de rutina, se puede ver si el feto tiene defectos u otros problemas. Es posible examinar las siguientes partes del cuerpo:

  • Abdomen y estómago
  • Brazos, piernas y otras partes
  • Nuca
  • Cabeza y cerebro
  • Cavidades y válvulas del corazón
  • Riñones
  • Ubicación de la placenta
  • Columna vertebral
  • Cordón umbilical
  • Vejiga urinaria

Una ecografía fetal también puede mostrar:

  • Si una mujer está embarazada de más de un bebé
  • La edad gestacional del bebé
  • Dónde colocar la aguja durante la extracción de líquido amniótico (amniocentesis)
  • Si un feto está creciendo correctamente

Es posible que su proveedor de atención médica tenga otras razones para solicitar una ecografía fetal.

Todos los procedimientos tienen ciertos riesgos. Los riesgos de este procedimiento incluyen:

  • Leve molestia debido al uso del transductor sobre el abdomen o en la vagina
  • Reacción a la cubierta de látex del transductor, si tiene alergia al látex

En algunos casos, una ecografía puede parecer mostrar un problema que en realidad no existe y, de ser así, se llama falso positivo. La prueba también puede no detectar un problema que sí existe y, en tal caso, se llama falso negativo. En algunas situaciones, pueden ser necesarias más pruebas después de una ecografía fetal.

La ecografía fetal suele ofrecerse en entornos no médicos. Esto se hace como forma de entregar a los padres imágenes o videos para que guarden como recuerdo. En estos casos, es posible que el personal sin capacitación adecuada interprete mal las imágenes y proporcione a los padres información incorrecta. Asegúrese de que su ecografía fetal la realice personal médico capacitado. Si tiene alguna pregunta, consulte a su proveedor de atención médica.

Sus riesgos pueden variar dependiendo de su estado de salud general y otros factores. Pregunte a su proveedor de atención médica qué riesgos se aplican particularmente a usted. Consúltele sobre todas las preocupaciones que pueda tener.

Su proveedor de atención médica le explicará el procedimiento. Hágale todas las preguntas que pueda tener. Posiblemente le pidan que firme un formulario de consentimiento para autorizar que se realice el procedimiento. Lea el formulario atentamente. Si algo no está claro, haga preguntas.

Avise a su proveedor de atención médica si usted:

  • Tiene sensibilidad o alergia a algún medicamento, al látex, a la cinta adhesiva o a medicamentos anestésicos (locales y generales)
  • Toma medicamentos, incluidos los recetados, de venta libre, vitaminas y suplementos de hierbas

Posiblemente le pidan que beba varios vasos de agua antes del procedimiento. Esto es para ayudar a obtener imágenes más claras.

El procedimiento puede realizarse en forma ambulatoria. Eso significa que puede regresar a su hogar el mismo día. O bien puede realizarse como parte de una internación más larga en el hospital. El modo en que se realice el procedimiento puede variar dependiendo de su estado y la forma de trabajo de su proveedor de atención médica. En la mayoría de los casos, se sigue este proceso:

  1. Si le realizan una ecografía abdominal, le pedirán que se levante la ropa para dejar al descubierto su abdomen. Si se trata de una ecografía transvaginal, le pedirán que se quite la ropa de la cintura hacia abajo. Le darán una sábana para que se coloque sobre las piernas.  Tal vez le pidan que se quite las alhajas u otros objetos.
  2. Deberá acostarse en la mesa de exámenes, boca arriba o de costado.
  3. Si se trata de una ecografía abdominal, le colocarán un gel transparente sobre la piel de su vientre (abdomen). El transductor se presionará contra la piel y se moverá sobre la zona que se está estudiando.
  4. Si se trata de una ecografía transvaginal, deberá acostarse boca arriba, con los pies apoyados en unos estribos y las rodillas separadas.
  5. Se usará una sonda o transductor vaginal con una cubierta estéril. En la sonda, se colocará lubricante. La sonda se introducirá en su vagina. El técnico moverá la sonda para captar una serie de imágenes. Luego, le quitará la sonda.

Le darán una toalla de papel para que se quite el exceso de gel. Podrá irse a casa pronto después de que termine la prueba. Su proveedor de atención médica hablará con usted acerca de los resultados y posiblemente le dé otras instrucciones después del procedimiento.

Antes de aceptar hacerse la prueba o el procedimiento, confirme si sabe lo siguiente:

  • El nombre de la prueba o del procedimiento.
  • La razón por la que le harán la prueba o el procedimiento.
  • Qué resultados esperar y qué significan.
  • Los riesgos y los beneficios de la prueba o el procedimiento.
  • Cuáles son los posibles efectos secundarios o las posibles complicaciones.
  • Cuándo y dónde se hará la prueba o el procedimiento.
  • Quién le hará la prueba o el procedimiento y qué títulos o diplomas tiene esa persona.
  • Qué sucedería si no se hace la prueba o el procedimiento.
  • Si existen pruebas o procedimientos alternativos para considerar.
  • Cuándo y cómo recibirá los resultados.
  • A quién llamar después de la prueba o procedimiento si tiene alguna pregunta o problema.
  • Cuánto tendrá que pagar por la prueba o el procedimiento.

Endometrial Biopsy

Su proveedor de atención médica puede hacer una biopsia endometrial para tomar una pequeña muestra de tejido del revestimiento del útero, llamado endometrio, para analizarlo. El tejido del endometrio se observa bajo un microscopio para buscar células anormales. Su proveedor de atención médica también puede verificar los efectos de las hormonas en el endometrio. 

Su proveedor de atención médica puede recomendar una biopsia endometrial si usted tiene:

  • Sangrado menstrual anormal
  • Sangrado después de la menopausia
  • Ausencia de sangrado uterino

Los resultados de la biopsia pueden mostrar cambios en las células relacionados con los niveles de hormonas, o tejidos anormales, como fibromas o pólipos. Estas afecciones pueden causar un sangrado anormal. Su proveedor de atención médica también puede usar la biopsia endometrial para comprobar si existen infecciones uterinas, como endometritis.

Además, su proveedor de atención médica puede usar una biopsia endometrial para revisar los efectos de un tratamiento hormonal o para buscar células anormales o cáncer. El cáncer de endometrio es el cáncer más frecuente de los órganos reproductores femeninos. La biopsia endometrial ya no se aconseja como parte rutinaria de las pruebas y el tratamiento de la infertilidad (no poder quedar embarazada).  

Es posible que su proveedor de atención médica tenga otras razones para recomendar una biopsia endometrial.

Las siguientes son algunas posibles complicaciones:

  • Sangrado
  • Infección pélvica
  • Perforación de la pared uterina con el dispositivo usado para la biopsia (un riesgo poco frecuente)

Si tiene alergia o sensibilidad a algún medicamento, al yodo o al látex, recuerde avisarle a su proveedor de atención médica.

Si está embarazada o cree que podría estarlo, informe a su proveedor de atención médica. La biopsia endometrial durante el embarazo podría provocar un aborto espontáneo.

Es posible que existan otros riesgos según su afección. Recuerde hablar con su proveedor de atención médica sobre cualquier preocupación que tenga antes del procedimiento.

Ciertas cosas pueden interferir con una biopsia endometrial. Por ejemplo:

  • Infecciones de la vagina o del cuello uterino
  • Enfermedad inflamatoria pélvica
  • Cáncer de cuello uterino
  • Su proveedor de atención médica le explicará el procedimiento y usted podrá hacer preguntas.
  • Le pedirán que firme un formulario de consentimiento para autorizar que se realice el procedimiento. Lea el formulario atentamente y pregunte si algo no le resulta claro.
  • En general, no se necesita hacer ninguna preparación especial antes del procedimiento. Sin embargo, su proveedor de atención médica podrá aconsejarle que tome un calmante para el dolor 30 minutos antes del procedimiento.
  • Si está embarazada o cree que podría estarlo, informe a su proveedor de atención médica.
  • Dígale a su proveedor de atención médica si tiene sensibilidad o alergia a algún medicamento, al yodo, al látex, a la cinta adhesiva o a la anestesia.
  • Informe a su proveedor de atención médica sobre todos los medicamentos (con receta y de venta libre) y suplementos de hierbas que tome.
  • Avísele a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes de trastornos de sangrado o si está tomando medicamentos diluyentes de la sangre (anticoagulantes), aspirina, u otros medicamentos que afecten la coagulación de la sangre. Es probable que le pidan dejar de tomarlos antes del procedimiento.
  • Su proveedor de atención médica puede pedirle que lleve un registro de sus ciclos menstruales. Posiblemente deba programar el procedimiento para un momento específico de su ciclo.
  • Si su proveedor de atención médica le administra un sedante, podrá ser necesario que otra persona la lleve en automóvil a su casa después del procedimiento.
  • Es aconsejable que traiga una toalla sanitaria para usar después del procedimiento.
  • Según su afección, es posible que su proveedor de atención médica le pida alguna otra preparación específica.

Una biopsia endometrial puede hacerse en el consultorio del proveedor de atención médica, en forma ambulatoria, o como parte de su internación en un hospital. Los procedimientos pueden variar según su afección y la forma de trabajo de su proveedor de atención médica.

En general, en una biopsia endometrial se sigue este proceso:

  1. Le pedirán que se desvista por completo o de la cintura hacia abajo y se ponga una bata de hospital.
  2. Le indicarán que vacíe su vejiga antes del procedimiento.
  3. Deberá acostarse en una mesa de exámenes, con los pies y las piernas apoyados como para un examen ginecológico.
  4. Su proveedor de atención médica le introducirá en la vagina un instrumento llamado espéculo para separar las paredes de la vagina y poder ver el cuello uterino.
  5. Su proveedor de atención médica le limpiará el cuello uterino con una solución antiséptica.
  6. Es posible que su proveedor de atención médica le insensibilice la zona usando una aguja pequeña para inyectar medicamentos, o tal vez le insensibilice el cuello uterino con un espray.
  7. Es posible que se usen unas pinzas especiales para sujetar el cuello uterino durante la biopsia. Tal vez sienta un dolor de tipo cólico cuando se las apliquen.
  8. Su proveedor de atención médica puede introducir un instrumento delgado, como una varilla, llamado sonda uterina, por el canal del cuello uterino para determinar la longitud del útero y el lugar para la biopsia. Esto puede causar cierto dolor de tipo cólico. Luego, le quitará la sonda.
  9. Su proveedor de atención médica introducirá un tubo delgado, llamado catéter, por el canal del cuello uterino hasta el útero. En su interior, el catéter tiene un tubo más pequeño. Su proveedor de atención médica retirará el tubo que está en el interior para generar una aspiración en el extremo del catéter. Luego, girará suavemente el catéter y moverá la punta hacia dentro y hacia fuera para tomar pequeños trozos tejido del endometrio. Esto puede causar cierto dolor de tipo cólico.
  10. La cantidad y el lugar del tejido que se extraiga dependerá de la razón por la cual se realiza la biopsia endometrial.
  11. Su proveedor de atención médica retirará el catéter y el espéculo. Luego, colocará la muestra de tejido en un conservante y la enviará a un laboratorio para que la analicen.

Después del procedimiento, podrá descansar unos minutos antes de irse a casa. Si le dieron algún tipo de sedante, necesitará que alguien la lleve de regreso a su hogar.

Es aconsejable que use una toalla sanitaria para el sangrado. Es normal tener algunos cólicos leves y manchas o sangrado vaginal durante algunos días después del procedimiento. Tome un calmante para el dolor siguiendo el consejo de su proveedor de atención médica. La aspirina y otros medicamentos determinados contra el dolor pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Asegúrese de tomar solo los medicamentos que le hayan recomendado.

No use duchas vaginales ni tampones, ni tenga relaciones sexuales durante dos o tres días después de una biopsia de endometrio, o durante el tiempo que le recomiende su proveedor de atención médica.

Es posible que tenga que restringir sus actividades de otras maneras, por ejemplo, no hacer ninguna actividad que requiera esfuerzo o levantar objetos pesados.

Podrá retomar su alimentación habitual a menos que su proveedor de atención médica le indique otra cosa.

Su proveedor de atención médica le dirá cuándo debe regresar para continuar con el tratamiento o la atención.

Dígale a su proveedor de atención médica si tiene alguno de los siguientes síntomas:

  • Sangrado excesivo o durante más de dos días después del procedimiento
  • Flujo vaginal maloliente
  • Fiebre o escalofríos
  • Dolor fuerte en la parte baja del abdomen

Su proveedor de atención médica puede darle otras instrucciones después del procedimiento, según su situación.

Antes de aceptar hacerse la prueba o el procedimiento, confirme si sabe lo siguiente:

  • El nombre de la prueba o del procedimiento.
  • La razón por la que le harán la prueba o el procedimiento.
  • Qué resultados esperar y qué significan.
  • Los riesgos y los beneficios de la prueba o el procedimiento.
  • Cuáles son los posibles efectos secundarios o las posibles complicaciones.
  • Cuándo y dónde se hará la prueba o el procedimiento.
  • Quién le hará la prueba o el procedimiento y qué títulos o diplomas tiene esa persona.
  • Qué sucedería si no se hace la prueba o el procedimiento.
  • Si existen pruebas o procedimientos alternativos para considerar.
  • Cuándo y cómo recibirá los resultados.
  • A quién llamar después de la prueba o procedimiento si tiene alguna pregunta o problema.
  • Cuánto tendrá que pagar por la prueba o el procedimiento.

Recursos en la Red – Trastornos Respiratorios

Recursos en la Red – Trastornos Respiratorios

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American Academy of Family Physicians (Academia Americana de Médicos de Familia)

American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatría)

American Academy of Sleep Medicine (Academia Americana de Medicina del Sueño)

American Board of Sleep Medicine (Tablero Americano de la Medicina del Sueño)

American Cancer Society (Asociación Americana del Cáncer)

American Lung Association (Asociación Americana del Pulmón)

Coalition for Pulmonary Fibrosis (Coalición para la Fibrosis Pulmonar)

Cystic Fibrosis Foundation (Fundación de la Fibrosis Enquistada)

National Cancer Institute (NCI) (Instituto Nacional del Cáncer)

National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)

National Sleep Foundation (Fundación Nacional del Sueño)

Pulmonary Fibrosis Foundation (Fundación de la Fibrosis Pulmonar)

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

¿Qué son las monosomías?

El término “monosomía” se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene “monosomía X”. La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

El “síndrome de Turner” recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de manera que el número de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica.

A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina “monosomía”. El síndrome de Turner también se conoce como “monosomía X”. El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último. No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se relacionan con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía X total. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción) y no todo, las niñas con síndrome de Turner suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

¿Qué clase de problemas presentan las niñas con síndrome de Turner?

Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada “higroma quístico”. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica más evidente del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta que padece el síndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto. Los signos típicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (contracción de la arteria principal que parte del corazón), trastorno que suele requerir una corrección quirúrgica. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas óseos y “cúbito valgo”. El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del síndrome de Turner.

Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características que se describen aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas niñas con el síndrome de Turner durante el período neonatal, mientras que otras se diagnostican durante la niñez y en sus últimos años de adolescencia.

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto también puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no invasivo).

La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.

¿Cuál es el riesgo que los padres de una hija con síndrome de Turner tengan otra hija con el mismo trastorno?

Generalmente, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de padecer anomalías cromosómicas relacionadas con la edad que afecta a todas las mujeres.

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este confirma las particularidades físicas del síndrome de Turner y determina la anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o derivarlo a un genetista o asesor genético, quien puede explicarle detalladamente los resultados de los exámenes cromosómicos y también los exámenes disponibles para diagnosticar estos problemas antes del nacimiento.

¿Puede el síndrome de Turner curarse o prevenirse?

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario, y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden tener hijos a través de una donación de óvulos.

Ductus Arterioso Permeable

Conducto arterial persistente (CAP)

Anatomía del corazón, normal

¿Qué es el CAP?

El CAP es un problema cardíaco que se observa generalmente en las primeras semanas o meses de vida. Se caracteriza por la persistencia de una conexión fetal normal entre la aorta y la arteria pulmonar. Todos los bebés nacen con esta conexión entre la aorta y la arteria pulmonar, pero normalmente se cierra sola muy poco después del nacimiento.

En la etapa del desarrollo uterino, no es necesario que la sangre circule por los pulmones porque el bebé recibe el oxígeno a través de la placenta. Durante el embarazo, las aperturas permiten que la sangre rica en oxígeno (roja) pase por alto los pulmones de su bebé y prosiga hacia el cuerpo. Esta conexión normal que tienen todos los bebés se denomina conducto arterial.

En el nacimiento, la placenta se retira, por lo que los pulmones de su niño tienen que abastecer al cuerpo de oxígeno. Cuando su bebé respira por primera vez, los vasos sanguíneos de los pulmones se abren y la sangre comienza a fluir para captar oxígeno. En este punto, el conducto arterial ya no es necesario para pasar por alto los pulmones. En circunstancias normales, a los pocos días o semanas de nacer, el conducto arterial se cierra y la sangre ya no lo atraviesa.

Ilustración de la anatomía de un corazón con conducto arterial persistente

Sin embargo, en algunos casos, el conducto arterial permanece abierto (persiste) y se transforma en un problema conocido como conducto arterial persistente (CAP).

El conducto arterial persistente tiene el doble de incidencia en niñas que en niños.

¿Cuáles son las causas del CAP?

Normalmente, el CAP se cierra poco después del nacimiento. No obstante, en algunos casos, el CAP no se cierra. Aunque se desconoce los motivos exactos de por qué sucede esto en algunos bebés y en otros no, se sabe que es más común en niños prematuros.

El CAP también puede producirse en combinación con otros defectos cardíacos.

¿Por qué el CAP es una preocupación?

Cuando el conducto arterial permanece abierto, la sangre rica en oxígeno (roja) pasa desde la aorta a la arteria pulmonar y se mezcla con la sangre pobre en oxígeno (azul) que fluye hacia los pulmones. Los vasos sanguíneos en los pulmones tienen que soportar una cantidad de sangre mayor de lo normal.

La sangre adicional produce una presión arterial elevada en los vasos sanguíneos de los pulmones. Mientras más grande es el CAP y mayor es el volumen de sangre que pasa a los pulmones a una presión elevada, más esfuerzo realizan los pulmones para controlar esta sangre adicional a alta presión.

Todo esto puede producirle a los niños problemas para respirar. Pueden que necesiten un respirador artificial, especialmente si son prematuros.

Un CAP sin tratar puede producir daños pulmonares a largo plazo. No obstante, esto es poco común, dado que a la mayoría de los niños se los trata antes de que se dañen sus pulmones.

A menudo, el CAP es “silencioso”, es decir que no presenta síntomas. Esto sucede más en bebés mayores (con unos meses de vida) con CAP pequeños.

¿Cuáles son los síntomas del CAP?

El tipo de síntomas percibidos y su gravedad dependerán del tamaño de la conexión entre la aorta y la arteria pulmonar. Cuanto más grande es la abertura mayor es la cantidad de sangre que puede pasar y sobrecargar los pulmones.

Es posible que un niño con un conducto arterial persistente pequeño no presente ningún síntoma y que el médico de su hijo haya notado el defecto al escuchar un soplo en el corazón. Otros niños con un CAP mayor pueden presentar diferentes síntomas. Los siguientes son los síntomas más comunes del CAP:

  • fatiga;

  • respiración rápida;

  • respiración dificultosa;

  • falta de aire en niños mayores;

  • congestión respiratoria;

  • falta de interés en la comida o cansancio al comer;

  • fallas en el aumento de peso; y

  • imposibilidad de realizar ejercicio en el caso de niños mayores.

Los síntomas del CAP podrían asemejarse a otras condiciones médicas o problemas cardíacos. Siempre debe consultar al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el CAP?

El médico podría haber detectado un soplo cardíaco durante un examen físico y derivado al niño al cardiólogo pediátrico para obtener un diagnóstico. En este caso, un soplo cardíaco es un ruido causado por la turbulencia de la sangre que fluye a través del CAP.

Un cardiólogo pediátrico se especializa en el diagnóstico y control médico de los defectos cardíacos congénitos así como también problemas cardíacos que pueden desarrollarse durante la infancia. El cardiólogo realizará un examen físico, escuchará el corazón y los pulmones y hará otras observaciones que ayudan en el diagnóstico. La ubicación dentro del pecho donde mejor se escucha el soplo, así como también la intensidad y calidad del mismo (como áspero, similar a un soplido) le brindará al cardiólogo una idea inicial de qué problema cardíaco su hijo podría tener. El examen de diagnóstico para enfermedades cardíacas congénitas varía según la edad del niño y otros factores. Algunos exámenes que podrían recomendarse incluyen los siguientes:

  • radiografías de tórax. Un examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa. En el caso de un CAP, el corazón puede estar agrandado por la cantidad excesiva de flujo sanguíneo que recircula desde los pulmones al corazón. Además, en la radiografía se verán también los cambios que pueden haber sufrido los pulmones debido al exceso de flujo sanguíneo;

  • electrocardiograma (ECG). Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el estrés del músculo cardíaco;

  • ecocardiograma (eco). Un procedimiento que evalúa la estructura y función del corazón al utilizar ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas; y Un eco puede mostrar el patrón de flujo sanguíneo a través del CAP y determinar su tamaño, así como también la cantidad de sangre que pasa a través de este. El eco es el método más común para diagnosticar un CAP; y

  • cateterismo cardíaco. Un cateterismo cardíaco es un procedimiento invasivo que brinda información muy detallada sobre las estructuras dentro del corazón. Bajo los efectos de un sedante, se inserta un tubo pequeño, delgado y flexible (catéter) dentro del vaso sanguíneo en la ingle y se lo hace llegar hasta el interior del corazón. La presión sanguínea y las medidas del oxígeno se toman en las cuatro cavidades del corazón, así como en la arteria pulmonar y en la aorta. También se inyecta una tinta de contraste para visualizar más claramente las estructuras dentro del corazón.

    El procedimiento de cateterismo cardíaco también puede ser una opción para el tratamiento. Una vez que el catéter se encuentra en el corazón, el cardiólogo introduce un dispositivo especial, el cual puede ser un espiral o un oclusor de CAP (según el tamaño del CAP). Este dispositivo cierra el CAP, lo que previene que la sangre pase por él.

Tratamiento para el CAP

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para el CAP según:

  • la edad, el estado general de salud y la historia médica de su hijo;

  • qué tan avanzada se encuentre la enfermedad;

  • la tolerancia que su hijo tenga a determinados medicamentos, procedimientos o terapias;

  • las expectativas para la trayectoria de la enfermedad; y

  • su opinión o preferencia.

Un CAP pequeño se puede cerrar espontáneamente a medida que el niño crece. Un CAP sintomático requiere control médico y, posiblemente, reparación quirúrgica. El cardiólogo de su hijo lo controlará periódicamente para verificar si el conducto se está cerrando solo. Si no se cierra de este modo, debe repararse para evitar que se desarrollen problemas en los pulmones como consecuencia de la exposición prolongada al flujo sanguíneo. El tratamiento puede incluir:

  • Control médico. En el caso de bebés prematuros, una medicación intravenosa (IV) denominada indometacina puede ayudar a cerrar el conducto arterial persistente. La indometacina está relacionada con la aspirina y el ibuprofeno y su función es estimular los músculos dentro del CAP para que se contraigan y, de esta forma, cierren la conexión. El médico de su hijo puede responder cualquier otra pregunta que usted tenga respecto a este tratamiento.

    Como ya se mencionó, algunos niños no presentan síntomas y no necesitan medicamentos. Sin embargo, otros niños necesitan medicación para que el corazón y los pulmones funcionen mejor. Ocasionalmente, pueden recetarse medicamentos, por ejemplo, diuréticos. Los diuréticos ayudan a los riñones a liberar el exceso de fluidos del organismo. Esto podría ser necesario porque el equilibrio de agua del cuerpo puede verse afectado cuando el corazón no funciona normalmente. Su médico también puede restringirle la cantidad de líquidos que puede beber su hijo.

  • Nutrición adecuada. La mayoría de los niños con CAP comen y crecen normalmente, pero los bebés prematuros o aquellos bebés con conducto arterial grande, pueden cansarse mientras se alimentan y es posible que no coman lo suficiente como para aumentar de peso. Entre las opciones que pueden ser útiles para asegurarse de que su hijo tenga una nutrición adecuada se incluyen:

    • fórmulas con alto contenido calórico o leche materna. Pueden añadirse suplementos nutricionales especiales a la fórmula o a la leche extraída del pecho con una bomba. Estos suplementos aumentan la cantidad de calorías por cada onza, de manera que su hijo beberá menos pero consumirá las calorías necesarias para crecer en forma apropiada; y

    • alimentación suplementaria por sonda. Alimentación suministrada a través de un tubo flexible y pequeño que pasa por la nariz y baja por el esófago hacia el estómago. Dicha alimentación puede complementar o reemplazar la alimentación con biberón. A los niños que beben parte del biberón, pero no todo, se les puede suministrar el resto de la alimentación a través de la sonda. Los niños que están demasiado cansados para alimentarse con biberón pueden recibir la fórmula o leche materna simplemente a través de la sonda.

  • Reparación o cierre del CAP. La mayoría de los bebés y niños que padecen CAP son candidatos a la reparación en el laboratorio de cateterismo cardíaco. El objetivo es reparar el CAP antes de que los pulmones se enfermen por el exceso de flujo sanguíneo y por la presión elevada. Asimismo, la reparación se indica si otros tratamiento se utilizaron sin éxito.

    La reparación se indica, por lo general, en bebés mayores de 6 meses de edad con defectos de importancia que generen síntomas, como por ejemplo, poco aumento de peso y respiración rápida. En el caso de bebés que no exhiben síntomas, la reparación puede, a menudo, demorarse hasta después de los 6 y 12 meses de edad. El cardiólogo de su hijo recomendará cuándo llevar a cabo la reparación.

    En los CAP, se utiliza con frecuencia un cierre transcatéter con espiral ya que es mínimamente invasivo. Sin embargo, los bebés deben pesar al menos 5 kg (aproximadamente 11 libras) para ser aptos para un cierre transcatéter. Por consiguiente, los bebés prematuros no son aptos para este procedimiento, debido a su tamaño. En estos casos, el CAP debe cerrarse con cirugía.
    El CAP de su hijo puede repararse quirúrgicamente en el quirófano. La reparación quirúrgica, también llamada ligadura del CAP, se realiza con anestesia general. Con el procedimiento se cierra el CAP abierto con puntos o grapas para evitar que el exceso de sangre ingrese a los pulmones de su hijo.

Cuidado postoperatorio de su hijo

  • Reparación en el laboratorio de cateterismo o procedimiento de cierre. Una vez finalizado el procedimiento, se retirarán el o los catéteres. Se colocarán varias gasas estériles y un gran trozo de cinta médica sobre el punto donde se insertó el catéter para evitar la hemorragia. En algunos casos, se puede usar una pesa plana o una bolsa de arena para mantener presionado el punto del cateterismo y reducir la posibilidad de hemorragia. Si se utilizaron vasos sanguíneos de la pierna, se mantendrá la pierna del bebé en posición recta durante algunas horas después del procedimiento para reducir al mínimo la posibilidad de hemorragia en el punto de cateterismo.

    Su hijo será transferido a una unidad en el hospital donde las enfermeras lo monitorearán durante varias horas después del procedimiento. El tiempo que demore su hijo en despertarse después del procedimiento dependerá del tipo de medicamento que se le administró para que se relaje antes del cateterismo y de la reacción del niño al mismo.
    Después del procedimiento, la enfermera de su hijo controlará los pulsos y la temperatura de la piel en la pierna o el brazo que se utilizó para el cateterismo.

    Su hijo podrá volver a su casa después de una noche, siempre que no necesite otro tratamiento ni monitoreo adicional. Se le darán instrucciones por escrito con respecto al cuidado del punto del cateterismo, el baño, las limitaciones en las actividades y cualquier nuevo medicamento que su hijo deba tomar en su casa.

  • Reparación quirúrgica. Algunos niños sometidos a ligadura del CAP pueden necesitar pasar algún tiempo en la unidad de cuidados intensivos después de la cirugía. Otros pueden regresar a un cuarto normal del hospital. Su hijo se sentirá lo mejor posible con medicamentos; algunos aliviarán el dolor y otros reducirán la ansiedad. Además, el personal necesitará su colaboración para tranquilizar y reconfortar al niño.

    Asimismo, antes de que sea dado de alta, usted aprenderá cómo atenderlo en el hogar. También se le darán instrucciones acerca de los medicamentos, las restricciones de las actividades y las citas de seguimiento. La mayoría de los niños sólo necesitarán permanecer en el hospital por pocos días después de la operación.

Cuidado de su hijo en el hogar después de la reparación del CAP

La mayoría de los bebés y niños mayores se sienten cómodos cuando se van a casa. Podrían recomendarse medicamentos para el dolor, como acetaminofén o ibuprofeno para mantener cómodo a su hijo. Antes de que su hijo sea dado de alta, analice con su médico las opciones para el control del dolor.

Frecuentemente, los niños que no se alimentaban bien antes de la cirugía tienen más energía después del período de recuperación y comienzan a comer mejor y a aumentar de peso con rapidez.

Luego de la cirugía, los niños mayores suelen tener bastante tolerancia a la actividad. Al cabo de algunas semanas, su hijo estará completamente recuperado y podrá realizar sus actividades normales.

Recibirá instrucciones adicionales de parte de los médicos de su hijo y del personal del hospital.

Perspectivas a largo plazo después de la reparación quirúrgica del CAP

En bebés prematuros, la perspectiva después de la reparación quirúrgica del CAP depende de lo siguiente:

  • la edad gestacional de su hijo; y

  • cualquier otra enfermedad que tenga su bebé.

En el caso de niños nacidos a término, la mayoría de los pacientes con conducto arterial persistente diagnosticado y reparado en forma temprana llevan vidas saludables luego de recuperarse de la hospitalización. Los niveles de actividad, apetito y crecimiento deberían volver a la normalidad. Si se utilizó un espiral o un dispositivo oclusor, el cardiólogo de su hijo puede recomendar la administración de antibióticos por un tiempo determinado para evitar la endocarditis bacteriana después de que le den el alta del hospital.

En el caso de niños cuyo CAP se diagnosticó en una etapa posterior o que no se reparó, la perspectiva es incierta. Existe un riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar (presión arterial elevada en los vasos sanguíneos de los pulmones). Estas personas deben recibir cuidados de seguimiento en un centro que se especialice en enfermedades cardíacas congénitas.

Consulte al médico para obtener más información acerca de la perspectiva específica para su hijo.